Down Sendromu Riski

Down sendromu (Trizomi 21), anne karnında teşhis edilebilen bir kromozom anormalliğidir. Normalde vücut hücrelerinde 21. kromozom 2 adet bulunurken, Down sendromlu bebeklerde bu kromozom 3 adet bulunur; hastalığın Trizomi 21 olarak da adlandırılmasının nedeni budur. Gebelik takibinde ultrason, bebeğin gelişimini izlemenin yanı sıra bu tür riskleri değerlendirmede de kullanılır.

Down sendromu riski kimlerde daha yüksektir?

Down sendromu riski genellikle ileri anne yaşında artar; ancak genç anne adaylarında da bazen risk yüksek olabilir. Risk, anne kanından yapılan ikili ve üçlü testlerde oransal bir yükseklik ile tespit edilir. Bu testler kesin sonuç vermez, yalnızca olasılık hakkında fikir verir. Riskin yüksek çıktığı durumlarda gebenin bu konuda deneyimli hekimler tarafından ayrıntılı incelenmesi gerekir.

Ultrason değerlendirmesi 11-13. haftalarda ve 18-22. haftalarda yapılır. İnceleme sırasında bebeğin başından ayak parmağı ucuna kadar tüm organları değerlendirilir.

Down sendromu riski yüksek gebeliklerde ultrasonda neler görülebilir?

Down sendromu riski olan gebeliklerde ultrasonda saptanabilecek bazı bulgular vardır. Bunlar major ve minör bulgular olarak gruplandırılır.

Major bulgular:

• Kalp odacıkları arasında delikler (özellikle ventriküler septal defekt)
• Kalp odacıklarının geniş olması (ventrikülomegali)
• Özellikle boyun seviyesinde cilt altında sıvı birikmesi (kistik higroma)
• Barsak tıkanıklığı (duodenal atrezi)
• Ense kalınlığında artış

Minör bulgular:

• Kısa üst kol kemiği (humerus kısalığı)
• Kısa üst bacak kemiği (femur kısalığı)
• Kalpte parlaklık (kalpte ekojenik odak)
• Barsak parlaklığında artış (ekojenik barsak)
• Böbrekte genişleme (piyelektazi)
• Elde 5. parmak orta kemiğinde yokluk (klinodaktili)
• Ayak 1. ile 2. parmağı arasında ayrıklık (Sandal Gap bulgusu)
• Burun kemiği yokluğu (nazal hipoplazi veya agenezi)

Bu bulguların gelişmiş cihazlarla değerlendirilmesi, doğumdan önce riskin taşınıp taşınmadığının belirlenmesine yardımcı olur. Ultrason incelemesi yalnızca bebek takibiyle sınırlı olmayıp iç organların değerlendirilmesinde de kullanılır.

Down sendromu riski nasıl değerlendirilir?

Riskin ayrıntılı değerlendirilmesi için ayrıntılı gebe ultrasonu incelemesi önerilir. Bu inceleme, tarama testlerinde risk yüksek çıkan gebeliklerde bebeğin durumu hakkında daha kapsamlı bilgi sağlar.